Що таке хвороба Гантінгтона?

Ген, який викликає хворобу Гантінгтона, зазвичай відповідає за виробництво білка під назвою Гантінгтін. Він міститься в клітинах по всьому тілу людини, але найчастіше в головному та спинному мозку. Якщо ген не працює, це спричиняє утворення згустків у клітині, що порушує її функцію.
Частина мозку, яка найчастіше уражається, називається базальними гангліями і відповідає за контроль рухів тіла. Тому симптоми хвороби Гантінгтона включають проблеми з рухом, мисленням і емоціями (часто розглядаються як зміни поведінки).

Хвороба Гантінгтона є прогресуючим захворюванням, що означає, що стан пацієнта з часом погіршується. Він має 3 фази (в літературі іноді наводять 5 фаз). У 1872 році 22-річний американський лікар Джордж Гантінгтон опублікував дослідження про цю хворобу – тоді він дав їй назву хореї Гантінгтона. Цей термін означає «танець, танцювати» і походить від мимовільних рухів, які часто супроводжують хворобу. Сьогодні використовується назва хвороба Гантінгтона, оскільки вона також супроводжується іншими симптомами . Вони з'являються переважно у віці 35-40 років. Ефективне лікування хвороби Гантінгтона ще невідомо, але дослідження тривають і мають значний прогрес . На сьогоднішній день лікування включає полегшення симптомів пацієнта.