Що таке хвороба Гантінгтона?

Ген, який викликає хворобу Гантінгтона, зазвичай відповідає за виробництво білка під
назвою Гантінгтін. Він міститься в клітинах по всьому тілу людини, але найчастіше в
головному та спинному мозку. Якщо ген не працює, це спричиняє утворення згустків у
клітині, що порушує її функцію.
Частина мозку, яка найчастіше уражається, називається базальними гангліями і
відповідає за контроль рухів тіла. Тому симптоми хвороби Гантінгтона включають
проблеми з рухом, мисленням і емоціями (часто розглядаються як зміни поведінки).
 
Хвороба Гантінгтона є прогресуючим захворюванням, що означає, що стан пацієнта з
часом погіршується.  Він має 3 фази  (в літературі іноді наводять 5 фаз).
У 1872 році 22-річний американський лікар Джордж Гантінгтон опублікував
дослідження про цю хворобу - тоді він дав їй назву хореї Гантінгтона. Цей термін
означає «танець, танцювати» і походить від мимовільних рухів, які часто
супроводжують хворобу. Сьогодні використовується назва хвороба
Гантінгтона, оскільки вона також супроводжується іншими  симптомами  . Вони
з'являються переважно у віці 35-40 років. 
Ефективне  лікування  хвороби Гантінгтона ще невідомо, але дослідження тривають
і  мають значний прогрес . На сьогоднішній день лікування включає полегшення
симптомів пацієнта.